Dans près de 30 % des leucodystrophies, la cause demeure inconnue car aucune anomalie n'est retrouvée par les moyens techniques biologiques ou histologiques actuels. L'existence probable de causes multiples dans ces leucodystrophies sans cause rend leur étude particulièrement délicate par les techniques de génétique habituellement utilisées pour la localisation de gène(s) impliqué(s).

Nous avons réussi à localiser un de ces gènes sur le chromosome 11, grâce à la découverte d'un petit remaniement chromosomique (microdélétion) chez un jeune homme porteur à la fois d'une leucodystrophie sans cause et d'un albinisme oculo-cutané. L'étude moléculaire de cette délétion a permis de restreindre la région chromosomique d'intérêt à 1.4 Mb. Des travaux complémentaires sont en cours afin de déterminer avec plus de précision les limites exactes de cette délétion avant d'entreprendre une recherche de gènes candidats.

Les intérêts de cette étude comprennent l'accession à un nouvel examen diagnostique et une meilleure compréhension des mécanismes moléculaires à l'origine des leucodystrophies, étape nécessaire pour la mise en place de nouvelles stratégies thérapeutiques.

Subvention : 60 000 FF (9 147 euros).