L'adrénoleucodystrophie (ALD) est une maladie génétique liée au chromosome X qui frappe un enfant mâle sur 20 000 et qui est due à des mutations dans le gène ALD. L'X-ALD est caractérisée par une dégénérescence cérébrale progressive et sur le plan biochimique à une accumulation d'acides gras à très longue chaîne (AGTLC). La gravité des symptômes cliniques est très variable ce qui fait supposer l'implication d'un second gène. Un gène très homologue (ALDR, R= Related) a été récemment identifié. Une des hypothèses veut que les protéines produites ALD et ALDR forment un hétérodimère fonctionnel capable de transporter les acides gras à très longue chaîne abondants dans la myéline.

On a montré récemment que dans des fibroblastes de patients X-ALD, une production élevée de la protéine ALDR peut suppléer à la déficience de la protéine ALD. Le but du travail est d'étudier les séquences régulatrices du gène ALDR afin de trouver des médicaments capables d'augmenter la production cellulaire de la protéine ALDR (thérapie pharmacologique de l'X-ALD).

Subvention : 70 000 FF (10 672 euros).