Les leucodystrophies représentent un groupe hétérogène de maladies rares touchant principalement l'enfant et l'adulte jeune, responsables de handicaps précoces et sévères. Malgré leur "rareté", leur caractère génétique, avec un haut risque de récurrence intrafamilial, et leur coût médico-social très élevé nécessitent des actions pour améliorer leur reconnaissance, l'identification de leur cause et le développement de thérapeutique. L'émergence de nombreuses formes de cause indéterminée, les progrès de la biologie moléculaire et des connaissances sur la myéline nous ont amenés à développer un réseau national puis européen pour l'étude de ces pathologies.

Nous nous proposons de mettre en place un outil de surveillance et de recherche épidémiologique et clinique : le réseau national des leucodystrophies. Cette base de données sera mise en place en collaboration avec le réseau DicDoc du département de l'information scientifique et de la communication de l'INSERM. Il permettra l'enregistrement exhaustif des cas de leucodystrophies de cause connue chez les enfants français âgés de 0 à 16 ans afin d'en évaluer l'incidence. Il a également pour but de constituer une base de données sur les nombreuses formes de cause indéterminée afin d'estimer leur fréquence, faciliter leur classification et évaluer les effets de nouvelles approches diagnostiques et thérapeutiques.

À plus long terme, la mise en place de ce réseau sur les leucodystrophies a aussi pour objectif le développement d'une aide au diagnostic pour les médecins non-spécialistes de ces affections et l'information des familles. Développé au niveau national, il a pour but d'être un "modèle" au niveau de la Communauté européenne du fait de notre position de leader européen sur ces pathologies.

Subvention : 150 000 FF (22 867 euros).