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Dr Odile Boëspflug-Tanguy - INSERM U384 - Clermont-Ferrand
Les leucodystrophies représentent un groupe hétérogène de maladies rares touchant principalement l'enfant et l'adulte jeune, responsables de handicaps précoces et sévères. Malgré leur "rareté", leur caractère génétique, avec un haut risque de récurrence intra-familial, et leur coût médico-social très élevé nécessitent des actions pour améliorer leur reconnaissance, l'identification de leur cause, et le développement de thérapeutique. L'émergence de nombreuses formes de cause indéterminée, les progrès de la biologie moléculaire et des connaissances sur la myéline nous ont amenés à développer un réseau national puis européen pour l'étude de ces pathologies. Nous
poursuivons notre travail de mise en place d'un outil de surveillance
et de recherche épidémiologique et clinique : le réseau
national des leucodystrophies. Il a pour but : En collaboration avec le réseau DisDoc du département de l'information scientifique et de la communication de l'Inserm, une base de données avec accès Internet a été mise en place. Sa sécurisation est en cours. Un questionnaire pour le traitement épidémiologique des données est en cours de finalisation en collaboration avec les unités Inserm de recherches en santé publique (U292) et de recherches épidémiologiques en santé périnatale et santé des femmes (U149). A plus long terme, la mise en place de ce réseau sur les leucodystrophies a aussi pour objectif le développement d'une aide au diagnostic pour les médecins non spécialistes de ces affections et l'information des familles.
Subvention : 22 867,36 Eu.
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