• X-ALD : pathogenèse, modèle animal et thérapie

Patrick Aubourg – INSERM – Paris ; Johannes Berger – Université de Vienne – Autriche ; Jean-Louis Mandel – IGBMC – Illkirch ; Klaus-Armin Nave – Institut Max Planck – Göttingen – Allemagne ;
Ron Wanders – Université d’Amsterdam – Pays-Bas
Subvention : 305 000 €

L’objectif de ce projet est de réunir les forces de 5 laboratoires européens pour développer de nouvelles thérapeutiques dans l’adrénoleucodystrophie. Ce programme est basé sur la complémentarité de ces laboratoires en génétique moléculaire, génétique de modèles animaux, biologie cellulaire, biochimie et thérapie génique. Nos objectifs principaux sont : 1) de déterminer si l’accumulation d’AGTLC a vraiment un rôle toxique dans l’ALD ; 2) de développer des modèles animaux permettant de comprendre et traiter l’atteinte cérébrale démyélinisante ; 3) de développer des outils génétiques qui pourraient prédire le phénotype clinique de la maladie ; 4) et de tester la faisabilité et l’efficacité de 2 approches thérapeutiques : le transfert du gène ALD dans les cellules de moelle osseuse et la manipulation pharmacogénétique de gènes dont la surexpression pourrait compenser la déficience du gène ALD.