• Formes psycho-cognitives de la leucodystrophie métachromatique de l’adulte : relations génotype/phénotype et développement d’un réseau international

Dr Nicole Baumann – INSERM U 495 – Paris – Subvention : 15 000 €

Ce n’est que depuis peu que l’attention a été attirée par la révélation tardive, chez l’adolescent et l’adulte, de leucodystrophies métachromatiques (MLD). Outre les formes neurologiques essentiellement motrices, la maladie peut parfois être responsable d’un tableau psychiatrique qui reste longtemps isolé, sans signes neurologiques. De ce fait, la relation avec la maladie métabolique reste longtemps difficile à établir. Il n’est pas possible actuellement de faire une étude épidémiologique car le diagnostic de ces affections du métabolisme à manifestations tardives est très souvent méconnu.

Parmi les MLD d’installation tardive, nous avons pu confirmer qu’il existait des formes à début purement moteur et des formes à début purement psychiatrique. En 2002/2003, nous avons pu établir une relation phénotype/génotype pour les formes motrices, dans le cadre d’un réseau européen que nous avons constitué. Notre projet est de faire une étude internationale afin de collecter les formes psychiatriques identifiées et de déterminer l’ensemble des mutations impliquées dans ces formes. Ceci devrait permettre d’éclairer nos connaissances sur les mécanismes psycho-cognitifs normaux et pathologiques.

Le but de notre recherche actuelle est :

- de préciser la séméiologie psychiatrique ;
- de caractériser les troubles cognitifs associés ;
- de rechercher quelles sont les mutations responsables des formes psychiatriques.