Février 2007
Pour toutes les familles concernées par la leucodystrophie de Canavan
La maladie de Canavan est une leucodystrophie qui est due au déficit d’une enzyme, l’aspartoacylase (ASPA), qui dégrade le N-acétylaspartate (NAA) en acétate. Il en résulte :
- une accumulation de NAA, impliquée indirectement dans la survenue de lésions de la myéline
- et un défaut de production d’acétate, molécule essentielle à la formation de la myéline, dont le déficit pourrait être directement responsable de la leucodystrophie chez les patients.
Un nouveau traitement peut être proposé aux enfants atteints de maladie de Canavan. Ce traitement vise à diminuer la concentration intracérébrale de NAA (avec le lithium) et à augmenter les concentrations intracérébrales d’acétate (avec le triacylglycérol). Cette stratégie thérapeutique est basée sur les éléments suivants :
- l’administration de lithium chez le rat Canavan diminue la concentration de NAA, et son administration chez un patient a été associée à une amélioration de la symptomatologie clinique.
- la supplémentation orale en Triacylglycérol (TGA) permet d’augmenter significativement la concentration intracérébrale d’acétate chez la souris. Ce traitement pourrait permettre de favoriser la myélinisation chez les patients ;
Un essai thérapeutique utilisant ces 2 molécules va être mis en place prochainement au Centre de Référence des Leucodystrophies, Hôpital Saint Vincent de Paul, Paris. Une demande d’autorisation d’essai thérapeutique à l’AFSSAPS est actuellement en cours de soumission. Cette démarche est nécessaire parce que le triacylglycérol et le lithium n’ont jamais été administrés chez l’enfant. Cet essai concernera tous les enfants atteints de maladie de Canavan, sans limite d’âge.
Pour en savoir plus, vous pouvez contacter :
Dr. Caroline Sevin ou Pr. Patrick Aubourg
Centre De Référence des Leucodystrophies
Hôpital Saint Vincent de Paul, Paris
tel : 06 61 77 84 75 (Dr. C. Sevin ) ou 01.40.48.80.74 (Pr. P. Aubourg)
e-mail : sevin@paris5.inserm.fr ou aubourg@paris5.inserm.fr