Définition

Ce sont des conseils prodigués par un médecin spécialiste en génétique grâce à des tests permettant de déceler et de quantifier avant la grossesse les risques de transmission d'une anomalie génétique. Pour pouvoir donner des conclusions, il faut connaître les causes de la maladie et les lois d'hérédité.

Pour qui ?

Un enfant sur cinquante naît avec une anomalie physique, métabolique ou mentale, touchant dans bien des cas un ou plusieurs gènes hérités des parents, qui l'ignorent parfois. Le conseil génétique s'adresse aux couples ayant connaissance d'anomalies génétiques dans leur famille (cousins, frères ou soeurs, etc) ou aux couples ayant eu un premier enfant porteur d'une anomalie génétique ou d'une aberration chromosomique.

Comment ?

Il faut en premier lieu dresser un arbre généalogique de la famille, relevant les incidents génétiques et pathologiques connus. L'analyse des chromosomes des parents peut être nécessaire. Bien que l'on ne puisse pas encore dans la plupart des cas identifier les gènes eux-mêmes, on cherche chez les parents des marqueurs d'ADN, grâce à des techniques de pointe de plus en plus utilisées, qui permettent de mettre en évidence si le père, la mère ou les deux parents sont porteurs d'un gène malade, et cela même s'ils n'ont aucune manifestation de la maladie.

Concrètement, chaque cas étudié est unique et on peut actuellement dire avec une quasi certitude aux parents s'ils sont ou non porteurs d'un gène défectueux.

Le conseil génétique permet d'étudier les risques de transmission de l'anomalie à ses enfants et petits-enfants.

En connaissance du risque ainsi déterminé de donner naissance à un enfant porteur ou non d'un gène malade, les parents peuvent décider ou non d'engager une grossesse.

L'insémination artificielle (l'ovule de la mère est fécondée par le sperme d'un donneur) peut être proposée si les deux parents sont porteurs du gène d'une maladie héréditaire ou si le père est atteint d'une anomalie génétique dominante. La fécondation in vitro peut être proposée lorsque la mère possède un gène dominant anormal.

Dans certains cas, il est possible de tenter de mener une grossesse à terme même lorsqu'il existe un risque significatif d'anomalie, grâce au diagnostic prénatal.