Définition

Le diagnostic prénatal est l'ensemble des techniques permettant d'identifier des anomalies graves en début de grossesse. Dans certains cas, il sera possible de traiter l'enfant avant même sa naissance, in utero ; mais souvent, il n'existe pas de traitement et les couples pourront opter pour une interruption médicale de grossesse.

Amniocentèse

Cette technique consiste à prélever et à analyser un échantillon du liquide amniotique dans lequel baigne le foetus. Il est généralement pratiqué entre la 16e et la 18e semaine de grossesse afin que la quantité de liquide amniotique soit suffisante. Ce liquide contient des substances chimiques dont on mesurera la concentration et des cellules foetales qui seront mises en culture afin de réaliser un caryotype. Cette mise en culture peut durer deux à trois semaines, les résultats sont donc disponibles tardivement, entre la 18e et la 20e semaine de grossesse.

Concrètement, une aiguille prélève dans le sac amniotique 20 à 30 ml de liquide amniotique. La seringue traverse, sous anesthésie locale, l'abdomen et l'utérus et évite le placenta et le ftus. Le prélevement ne demande pas d'hospitalisation mais la femme doit se reposer pendant les 24 heures qui suivent.

Cette technique invasive est responsable d'avortements dans 0,5 % des cas.

Une aiguille est introduite à travers l'abdomen et la paroi utérine dans le sac amniotique. Un échantillon de liquide est prélevé.

Prélèvement des villosités choriales

Une canule pourvue d'une seringue est introduite dans le vagin jusqu'à l'utérus, sous contrôle échographique ou endoscopique, afin d'aspirer quelques villosités choriales, du côté foetal du placenta. Cette approche permet de dépister les anomalies exclusivement par aberration chromosomique. Sur le plan génétique, ces villosités sont identiques au foetus. On peut aussi effectuer le prélèvement en passant à travers la paroi abdominale. L'intervention dure environ une demi-heure et cette technique fournit des résultats plus rapides que l'amniocentèse.

L'examen, qui peut être pratiqué dès la 8e ou 9e semaine de grossesse, augmente de 1 à 2 % le risque d'avortement. Il faut savoir qu'à ce stade de la grossesse, le risque d'avortement spontané est de 3 à 4%.

Quelques villosités choriales du placenta sont aspirées au moyen d'une aiguille creuse.