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A B
C D
E F
G H
I L
M N
O P
Q R
S T
V X
A
Acide gras :
substance chimique formée d'une chaîne d'atomes de carbone,
la plupart des acides gras du corps ont une longueur de 16 à 20 atomes.
On parle d'acide gras à longue chaîne pour une longueur de
14 à 22 carbones et à très longue chaîne s'il
y a plus de 22 carbones.
Acide gras saturé : acide gras qui ne contient pas de doubles liaisons entre les atomes
de carbone. Dans l'ALD, ce sont les acides gras à très longues
chaînes saturés (AGTLC saturés) qui s'accumulent dans
le corps.
Acide gras mono-insaturé : acide gras contenant une double liaison entre les atomes de carbone.
Acide gras poly-insaturé : acide gras contenant deux doubles liaisons ou plus.
Acide lignocérique : acide gras saturé à 24 carbones. Dans l'ALD, ce taux
d'acide est élevé.
Acide cérotique : acide gras saturé à 26 carbones. Taux élevé
dans l'ALD.
Acide docosanoïque : acide gras saturé à 22 carbones.
Acide érucique : acide gras mono-insaturé à 22 carbones.
Acide oléique : acide gras mono-insaturé à 18 carbones.
ADN : acide désoxyribonucléique.
C'est une longue chaîne (ou polymère) formée de quatre
nucléotides (adénosine, cytosine, guanine et thymine). Elle
forme le code génétique qui fait fabriquer des protéines
à la cellule.
Allèle : le gène
situé à un endroit précis du chromosome
A (par exemple le n°6) de la mère et le gène situé
au même endroit du chromosome A du père sont appelés
des allèles.
Allogénique : d'une origine
différente de celle de l'organisme d'origine.
Anticorps : molécule de défense
produits par le corps pour contrer toute molécule étrangère.
Aplasie : terme souvent utilisé
pour décrire la situation transitoire (moelle déserte ne produisant
plus aucune cellules sanguines) qui survient lorsque l'on fait une greffe
de moelle osseuse.
Apoptose : mort programmée.
Astrocytes : cellules formant le tissu
de soutien du système nerveux central.
Ataxie : troubles de la coordination,
maladresses affectant l'équilibre et la marche, les mouvements des
membres, des yeux et/ou l'élocution.
Autosome : sur les 23 paires de chromosomes,
22 sont communes aux deux sexes, il s'agit des autosomes. La dernière
paire compose les chromosomes sexuels XX pour les femmes et XY pour les
hommes.
Axone : prolongement de la cellule nerveuse
parcourue par l'influx nerveux.
B
Biologie moléculaire : branche de la science qui s'occupe de l'ADN,
des gènes, des chromosomes.
Biopsie : prélèvement
d'un fragment de tissu (peau, par exemple).
C
Catabolisme :
phase du métabolisme comprenant les
processus de dégradation des composés organiques, dégageant
de l'énergie sous forme de chaleur ou de réaction chimique.
Caryotype : ensemble des chromosomes
situés dans les noyaux cellulaires d'un individu.
Cellules : unités de base du corps.
Elles assurent des fonctions spécialisées (cellule nerveuse,
sanguine) et sont entourées d'une membrane, elles contiennent dans
leur cytoplasme des structures plus petites appelées organites.
Cellules de Schwann : cellules
des nerfs périphériques qui fabriquent la myéline.
Cellules germinales : ovules et spermatozoïdes.
Cellules gliales : cellules qui soutiennent
et nourrissent les neurones.
Cellules souches hématopoïétiques : cellules qui produisent l'ensemble des cellules du sang (globules
rouges, gloubules blancs, plaquettes).
Chromosomes : grandes structures
dans les noyaux de la cellule qui contiennent chacune plusieurs milliers
de gènes. Il y a 23 paires de chromosomes
dans chaque cellule humaine sauf dans les cellules germinales.
Cytokine : glycoprotéine impliquée
dans le développement et la régulation du système immunitaire.
Cytoplasme : constituant fondamental
de la cellule vivante.
Cytosquelette : ensemble de filaments, regroupés
en faisceaux ou dispersés dans le cytoplasme
de la cellule, constitutant l'armature de celle-ci et lui permettant d'avoir
une forme, une élasticité et une mobilité.
D
Délétion :
perte d'une partie du matériel génétique.
Dimère : molécule.
Dominant : le trait dominant
est la caractéristique d'une personne qui n'a besoin que d'un seul
exemplaire d'un certain gène (allèle)
pour s'exprimer. Cet exemplaire unique peut venir de la mère ou du
père.
E
Electro-encéphalogramme : enregistrement graphique de l'activité électrique
du cerveau.
Electromyogramme : enregistrement
des potentiels d'action d'un muscle lors de la contraction musculaire.
Encéphale : ensemble des centres
nerveux contenus dans la boîte crânienne (cerveau, cervelet,
bulbe rachidien).
Encéphalite : inflammation de
l'encéphale.
Encéphalopathie : ensemble des
affections de l'encéphale.
Enzyme : protéine jouant un grand rôle dans le corps
qui en a besoin pour transformer les substances chimiques. Il en faut beaucoup
pour réaliser une simple tâche. Exemple : transformer
le sucre de la nourriture en gaz carbonique que nous rejetons en expirant.
Une enzyme altérée ou absente peut générer de
grands troubles.
Erythrocyte (hématie) : globule rouge. Il transporte l'oxygène dans le corps.
Exogène : qui provient
d'un autre organisme.
Exon : partie du gène
servant à coder une protéine.
F
Fibroblastes :
cellules cultivées à partir d'un fragment de peau d'un patient
contenant quelques cellules du derme. Les fibroblastes ainsi obtenus sont
un très bon tissu pour l'étude des déficits enzymatiques
des malades ou la recherche des mutations sur le gène.
G
Galactocérébroside :
glycolipide qui intervient en proportion importante dans la myéline.
Gène : morceau d'ADN qui contient le code de fabrication d'une seule protéine spécifique.
Génome : ensemble des
gènes d'une cellule.
Génotype : caractéristique génétique d'une personne.
H
Hémizygote :
sujet masculin atteint d'une maladie liée au chromosome
X. Puisqu'il n'a qu'un seul chromosome X, et si un des gènes
présent sur ce chromosome est anormal, il est hémizygote pour
ce trait.
Hétérodimère : association de deux molécules (dimère) différentes
(hétéro).
Hétérozygote : personne ayant pour le gène
un allèle normal et un allèle
muté et qui est donc conducteur.
Histologie : étude microscopique
des tissus permettant de comprendre leur fonctionnement et de connaître
leur structure afin d'y découvrir éventuellement certaines
anomalies.
Homozygote : personne présentant
deux allèles identiques pour un trait,
c'est-à-dire quelqu'un qui a deux bons gènes ou deux mauvais.
Huile de Lorenzo : huile associant
quatre parts de GTO (triglycéride contenant trois molécules
d'acide oléique) et une part de GTE (triglycéride contenant
trois molécules d'acide érucique).
Hydrocéphalie : augmentation du
liquide céphalo-rachidien dans le cerveau
avec augmentation de la pression intraventriculaire.
Hypertonie musculaire : raideur anormale
des membres due à l'augmentation du tonus de base.
Hypotonie : mollesse, manque
de tonus.
I
Intron :
partie du gène non traduite en protéine.
L
Lentivirus :
famille de rétrovirus capable d'infecter
la cellule au repos (hors division).
Leucocyte : globule blanc. Certains
fabriquent des anticorps, d'autres aident à lutter contre l'infection.
Lipide : terme général
regroupant les substances chimiques comprenant les acides
gras, le cholestérol, les triglycérides, les phospholipides.
Ces substances huileuses ne se mélangent pas à l'eau.
Liquide céphalo-rachidien : liquide présent dans la tête et la colonne vertébrale.
Lymphoblaste : forme immature
d'un des globules blancs, très utile pour les chercheurs. Ils n'existent
pas chez une personne normale. On peut cependant les créer en laboratoire
en infectant des lymphocytes normaux avec un virus. Ces cellules sont pratiquement
immortelles, d'où leur intérêt en recherche (on ne prélève
qu'une fois les lymphocytes).
Lysosome : organite de la cellule situé
dans le cytoplasme autour du noyau qui a pour fonction essentielle la digestion
des "déchets".
M
Macrocéphalie :
grosseur de tête anormale due à une épaisseur anormale
du cortex cérébral.
Mb : million de paires de base.
Méiose : division réductionnelle
du nombre de chromosomes dans les cellules
sexuelles.
Métabolisme : terme général
pour exprimer la transformation des substances chimiques du corps, leur
passage d'une forme à une autre. On passe par la synthèse
(anabolisme) puis la décomposition (catabolisme) des substances.
Métabolite : molécule participant
au métabolisme.
Microdélétion : perte
d'un petit segment de chromosome.
Mitose : division de la cellule avec
maintien du nombre de chromosomes.
Multipotent : capable de donner naissance
aux principaux types de cellules.
Murin : qui concerne les murinés (rats,
souris...)
Myéline : enveloppe protectrice
qui entoure la partie d'une cellule nerveuse (appelée axone) et permet
la conduction des signaux électriques tout le long du nerf. La myéline
agit comme un isolant électrique qui augmente l'efficacité
de la conduction de l'influx nerveux.
N
N-acétylaspartate : marqueur quantitatif de la santé des neurones.
Neurone :
cellule nerveuse formée d'un corps celullaire comportant plusieurs
noyaux et de prolongements (axone, par exemple).
Neuropathie : maladie du nerf
périphérique (bras, jambes).
Nystagmus : mouvements saccadés
involontaires des yeux.
O
Oligodendocytes :
cellules permettant la fabrication de la myéline
dans le cerveau.
Oxydation : combinaison de l'oxygène
et d'une substance chimique produisant une autre substance. Exemple :
l'oxygène et le fer fabriquent la rouille. La décomposition
des acides gras par le corps se fait par un processus d'oxydation.
P
Pathogénie ou pathogénèse : ensemble des processus intervenant dans l'organisme pour y déclencher
une maladie.
Peroxysome : organite (élément
constituant la cellule) du cytoplasme de la cellule qui a pour fonction la fabrication
ou la décomposition de diverses sortes de métabolites,
notamment la dégradation des acides gras
à très longues chaînes.
Phénotype : aspect morphologique
et biologique d'un individu. Le phénotype résulte de l'action
des gènes et de leur combinaison, il
est l'expression extérieure du génotype.
Philogénétique : étude
du mode de développement des espèces au cours de l'évolution.
Physiopathologie : étude
du fonctionnement de l'organisme pendant la maladie.
Protéines : substances chimiques
fabriquées par le corps qui suit les instructions du code génétique.
Il en existe plusieurs types ; certaines jouent une rôle sur
la structure (renforce les membranes par exemple), mais la plupart sont
des enzymes.
Protéolipide : protéine majeure de la myéline
Q
Quadriparésie :
paralysie incomplète des quatre membres. Quand la paralysie est totale,
on parle de quadraplégie (= tétraplégie).
R
Récessif (trait) :
trait ou maladie qui ne survient que si les deux copies du gène d'un individu (chacun sur un chromosome
différent) sont anormaux.
Réflexe myotatique : réflexe provoqué au niveau du muscle par son étirement.
Rétrovirus : virus contenant de
l'ARN qui, une fois entré dans la cellule, convertit l'ARN en ADN
et l'intègre dans les chromosomes.
S
Scanner :
appareil de radiodiagnostic utilisant les rayons X et permettant d'obtenir
des images des diverses parties de l'organisme en coupes fines.
Sclérose en plaques (SEP) : maladie acquise de la myéline
qui entraîne une foule de symptômes neurologiques. Elle frappe
habituellement les jeunes adultes et peut soit évoluer de manière
chronique et progressive, soit avec rechutes et rémissions. Ses causes
exactes sont encore inconnues.
SNC : système nerveux central (cerveau
et moelle épinière).
Spasticité : rigidité d'un groupe de muscles responsable d'une raideur
et une restriction de la mobilité.
Sulfatide : constituant des membranes des neurones et des cellules gliales.
T
Thérapie génique :
procédé par lequel on introduit dans l'organisme un gène
à usage thérapeuthique. Ce gène (transgène)
peut être la version normale d'un gène de maladie ou un gène
qui fabrique une protéine ayant une action thérapeutique quelconque.
Tomodensitométre : scanner.
Transcription : transfert
de l'information génétique d'un gène depuis une molécule
d'ADN vers une molécule d'ARN.
Transgénèse : opération qui consiste à tranférer un gène
d'un organisme dans un autre pour en modifier son génome.
Triglycérides : substance chimique
composée de trois acides gras accrochés à un squelette
de glycérol.
V
Vecteur :
agent de transmission de l'information génétique d'une cellule
à une autre ou d'un organisme à un autre.
Villosités choriales : partie du placenta ayant une origine foetale (existe jusqu'à
15 semaines de grossesse).
X
Xénobiotique : substance
étrangère à l'organisme.
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