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• Les leucodystrophies : des maladies génétiques orphelines


Les leucodystrophies

Ce nom complexe désigne un groupe de maladies génétiques orphelines. Elles détruisent le système nerveux central (cerveau et moelle épinière) d'enfants et d'adultes. Elles affectent la myéline, substance blanche qui enveloppe les nerfs à la manière d'une gaine électrique. Dans les leucodystrophies, la myéline n'assure plus la bonne conduction des messages nerveux. Elle ne se forme pas, se détériore ou est trop abondante. Chaque cas est singulier mais les conséquences sont toujours particulièrement graves.

En France, les leucodystrophies concernent 160 naissances par an, soit 3 par semaine.

 

Des maladies aux noms barbares

La famille des leucodystrophies regroupe les maladies suivantes :

  Nbre de cas recensés par ELA France
en JUILLET 2007
 France Belgique Espagne Luxembourg Suisse Autres pays
Adrénoleucodystrophie (ALD) 169 13 5     6
Adrénomyéloneuropathie (AMN) 97 2       2
Leucodystrophie métachromatique (MLD) 107 8 1   2 5
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) 59 3 1 1 1 2
Leucodystrophies d'origine indéterminée (LDI) 152 7 3 1 3 10
Maladie d'Alexander 12       2 2
Maladie de Canavan 7 1 1      
Maladie de Krabbe 22 1   1 2 3
Maladie de Zellweger 2         1
Maladie de Refsum 8          
Défaut ou retard de myéline 19 2        
Syndrome CACH
14
        2
Aicardi Goutieres 6          

Total

674 37 11 3 10 33

Remarque : le nombre de cas de leucodystrophies en France est malheureusement plus élevé, surtout si l'on rapproche ce chiffre de l'estimation de 160 naissances par an. Il ne s'agit ici que de malades dont la pathologie a été clairement identifiée comme une leucodystrophie et qui ont eu connaissance de l'existence d'ELA.