La maladie de Refsum est également appelée déficit en acide phytanique oxydase ou hérédopathie ataxique polynévritique.

Description

La maladie de Refsum fait partie du groupe de maladies génétiques appelées leucodystrophies qui affecte la croissance de la gaine de myéline, le revêtement gras, qui agit comme un isolant, des fibres nerveuses du cerveau. La maladie de Refsum est caractérisée par une accumulation anormale d'acide phytanique dans le plasma sanguin et les tissus. L'acide phytanique n'est pas fabriqué par le corps humain ; il provient de l'alimentation (produits laitiers, boeuf, agneau et certains fruits de mer). Les symptômes de la maladie peuvent comprendre une baisse de la vision (rétinite pigmentaire), une neuropathie périphérique, une ataxie (détérioration de la coordination musculaire), une baisse de l'ouïe et des altérations de la peau et des os. Un nystagmus (mouvements de va-et-vient oculaires rapides et involontaires), une anosmie (absence d'odorat) et une ichtyose (maladie de peau la rendant sèche, dure et écailleuse) peuvent également apparaître. L'âge d'apparition de la maladie de Refsum varie de la petite enfance à 50 ans, cependant les symptômes surviennent habituellement vers 20 ans. La maladie affecte les hommes et les femmes.

Traitement

Le traitement de la maladie de Refsum consiste à restreindre les aliments contenant de l'acide phytanique. La plasmaphérèse (enlèvement et réinjection de plasma sanguin) peut aussi être nécessaire.

Pronostic

Le pronostic pour les patients atteints de la maladie de Refsum est variable. Avec traitement, les symptômes de neuropathie périphérique et d'ichtyose disparaissent généralement. Toutefois, le traitement ne peut résorber les lésions de la vue et de l'ouïe.